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La Inesperada forma en que podríamos diagnosticar el Alzheimer.

The blog of Bill Gates.

https://www.gatesnotes.com/Health/The-unexpected-way-we-might-one-day-diagnose-Alzheimers?WT.mc_id=20190402191932_Biomarkers_BG-TW&WT.tsrc=BGTW&linkId=65608092

2 de Abril, 2019

¿Como se puede detener la progresión de la enfermedad de Alzheimer (EA) si no existe una forma simple de diagnosticarla? Este es un verdadero dilema. Descubrir un tratamiento efectivo para la EA requiere  la realización de ensayos clínicos para probar nuevas drogas, pero se hace muy difícil reclutar participantes para éstos sin una manera efectiva de identificar personas que padezcan la EA con la anticipación suficiente para que el potencial tratamiento funcione.

Actualmente, la mejor manera de diagnosticar la EA es a través de una punción lumbar o un escáner cerebral. El problema es que el primer método es altamente invasivo y el segundo demasiado costoso. Además, muchos pacientes no se hacen estas pruebas hasta que comienzan a mostrar signos de deterioro cognitivo, lo que significa que la enfermedad podría estar bastante avanzada. Es difícil remarcar lo importante que es encontrar un diagnóstico confiable, de fácil acceso y fácil de usar para esta enfermedad.

La buena noticia es que ya estamos cerca de lograr ese objetivo gracias a importantes avances realizados en los últimos años. Los científicos han avanzando en  el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico, los cuales van desde un simple análisis de sangre, hasta métodos que parecen ser sacados de novelas de ciencia ficción, como un análisis de voz.

Es por esto que el verano pasado anuncié que invertiría en un nuevo fondo de la Alzheimer’s Drug Discovery Foundation (ADDF) llamado Diagnostics Accelerator, el cual pretende acelerar el desarrollo de estos nuevos adelantos. Estoy agradecido de contar con el apoyo de mis amigos Jeff y Mackenzie Bezos. Ambos son socios increíbles y están profundamente comprometidos en la tarea de terminar con esta enfermedad. En los próximos meses continuaremos trabajando juntos para encontrar un nuevo método de diagnóstico para la EA. Mientras tanto, el fondo se está preparando para anunciar la primera ronda de seleccionados.

No fue hace mucho tiempo que el único método disponible para diagnosticar la EA eran las evaluaciones cognitivas. El primer avance importante se realizó a fines de la década de los 90, cuando las imágenes cerebrales (como el PET scan o MRI) nos permitieron observar cambios biológicos en el cerebro de las personas que  padecen esta enfermedad.

Luego en el 2006 llegó la punción lumbar. Un grupo de científicos Suecos— Oskar Hansson, Henrik Zetterberg y Kaj Blennow— demostraron que se podía predecir el desarrollo de la EA mediante el análisis del fluido cerebroespinal de los pacientes (el fluido que se encuentra en el cerebro y la médula espinal). Este descubrimiento le dió a los investigadores una herramienta más accesible para mejorar la selección de personas en un ensayo clínico. Sin embargo, no era perfecto. Solo pregunte a cualquier persona que haya sido sometido a una punción lumbar si estaría entusiasmada con la idea de realizar el procedimiento nuevamente.

¿Cómo debería ser el método  de diagnóstico ideal para la EA? Debe ser de bajo costo y fácil de administrar. No solo debe indicar si alguien tiene o no Alzheimer, sino que además debe ser capaz de entregar información acerca del avance de la enfermedad. Pero por sobre todo, debe ser tan simple e indoloro como cualquier otro análisis de rutina que se realiza en un examen médico anual. En otras palabras, un examen de sangre es bastante adecuado.

Hace no más de dos años, los científicos eran escépticos  a la idea de la posible existencia de un análisis simple para la EA. Los investigadores han intentado desarrollar esta tecnología por un largo tiempo, pero cada vez que se obtenían resultados prometedores, éstos no eran reproducibles por otros científicos.

El equipo de Randy Bateman, profesor e investigador de la universidad de Washington en Saint Louis, fue el primero en identificar cambios consistentes en la sangre de pacientes con la EA. Desde que  sus resultados fueron publicados durante el verano de 2017, otros investigadores han revelado resultados similares, y muchas personas se encuentran hoy tratando de perfeccionar el diagnóstico (incluido el equipo sueco que desarrolló el análisis a través de punción lumbar).

Hay una gran probabilidad de que los exámenes de sangre comiencen a ser utilizados en los próximos uno o dos años  para el reclutamiento de pacientes en ensayos clínicos de nuevos medicamentos para combatir el Alzheimer. Esto supone un avance increíble, debido a que significa que los centros de investigación podrán reclutar pacientes más rápido y los científicos podrán comprobar en menos tiempo si un medicamento funciona o no. También significa que algún día todos podremos realizarnos una prueba de diagnóstico durante una visita de rutina al doctor.

Pero ¿Qué pasaría si pudiéramos encontrar una forma aún menos invasiva de diagnosticar el Alzheimer? ¿Qué pasaría si pudiéramos usar tecnología digital, y no medicina, para identificar individuos con la enfermedad incluso años antes de que desarrollen un deterioro mental?

Recientemente conocí a una investigadora llamada Rhosa Au, quien está trabajando en formas geniales para detectar la EA. Si su investigación prospera, podríamos en el futuro predecir si alguien tiene o no la enfermedad tan solo escuchando el sonido de su voz u observando su forma de escribir.

La doctora Au está a cargo del área de neuropsicología  del Framingham Heart Study, el cual ha monitoreado la salud de los habitantes de una ciudad por más de 70 años. Debido a que este estudio ha durado mucho tiempo, algunos de los pacientes han desarrollado recientemente la EA y la doctora Au tiene accesos a miles de archivos de audio de esos pacientes participando en evaluaciones médicas a lo largo de los años del estudio.

Hay muchos procesos complejos involucrados en el habla de una persona. Todo el procedimiento de hilar y juntar las palabras para luego formar oraciones es bastante complicado. Si se pudiera utilizar un sistema computacional para analizar el habla de un paciente con la EA  a través de los años, es probable que se puedan detectar cambios sutiles, para luego, buscar esos mismos patrones de cambio en pacientes más jóvenes que no presentan síntomas evidentes de la enfermedad. Si se logran identificar anticipadamente esos cambios, quizás se podría incluso llegar a evitar que ese paciente desarrolle Alzheimer (aunque primero se necesitan avances en la prevención del Alzheimer para lograrlo).

Aún no se sabe si el análisis de voz funcionará. La investigación se encuentra en una fase temprana y todavía no hay certeza sobre cuáles son los patrones de cambio que se están buscando (la doctora Au también investiga acerca de otros marcadores digitales, como la identificación de cambios en los hábitos de escritura de una persona a través del tiempo).

De todas maneras, estoy muy emocionado por un potencial futuro en donde la  identificación del riesgo de desarrollar la EA sea tan simple como utilizar una aplicación en el celular que sea capaz de encontrar señales de advertencia en la voz de una persona. Desde hoy, Diagnostics Accelerator está aceptando solicitudes para la segunda ronda de financiamiento, la cual busca específicamente ideas basadas en herramientas digitales para detectar el Alzheimer.

Esta es una era milagrosa para el diagnóstico. A medida que la tecnología se vuelve más avanzada y precisa, los científicos realizan progresos asombrosos en la forma en cómo detectamos la EA. La comprensión más profunda de esta enfermedad ya está beneficiando la investigación en el campo del Alzheimer, y estoy ansioso por ver que otro método revolucionario de diagnóstico está por llegar en los años que vienen.